syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X, type 1 - CISMeF
Syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X, type 1Concept NCIt
Libellé préféré : syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X, type 1;
Synonymes NCIt : maladie lymphoproliférative liée à l'X type 1; immunodéficience 5;
Acronyme CISMeF : SAP / XLP1; déficit en SH2D1A / XLP; IMD5; XLP1;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie récessive liée à l'X par mutation (s) du gène SH2D1A, codant pour la protéine
à domaine SH2 1A. Elle est caractérisée par une susceptibilité à une infection sévère
à EBV, une hypogammaglobulinémie acquise, une lymphohistiocytose hémophagocytaire
et / ou un lymphome.;