syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X, type 1

Libellé préféré : syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X, type 1;

Synonymes NCIt : maladie lymphoproliférative liée à l'X type 1; immunodéficience 5;

Acronyme CISMeF : SAP / XLP1; déficit en SH2D1A / XLP; IMD5; XLP1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une maladie récessive liée à l'X par mutation (s) du gène SH2D1A, codant pour la protéine à domaine SH2 1A. Elle est caractérisée par une susceptibilité à une infection sévère à EBV, une hypogammaglobulinémie acquise, une lymphohistiocytose hémophagocytaire et / ou un lymphome.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1382880;

Détails

Identifiant d'origine

C170434;

CUI UMLS

C5399825;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X du à un déficit en SH2D1A [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en SH2D1A [Maladie ORDO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndromes lymphoprolifératifs [Descripteur MeSH]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie lymphoproliférative liée à l'X, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome lymphoprolifératif lié au chromosome X du à un déficit en SH2D1A [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SH2D1A [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SH2D1A [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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