syndrome paragangliome-phéochromocytome héréditaire

Libellé préféré : syndrome paragangliome-phéochromocytome héréditaire;

CUI Metathesaurus NCI : CL1798933;

Identifiant d'origine

C190373;

CUI UMLS

C5783670;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- allèle sauvage SDHA [Concept NCIt]
- allèle sauvage SDHAF2 [Concept NCIt]
- allèle sauvage SDHB [Concept NCIt]
- allèle sauvage SDHC [Concept NCIt]
- allèle sauvage SDHD [Concept NCIt]
- gène SDHA [Concept NCIt]
- gène SDHAF2 [Concept NCIt]
- gène SDHB [Concept NCIt]
- gène SDHC [Concept NCIt]
- gène SDHD [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation d'un gène mitochondrial [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- paragangliome [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- paragangliome héréditaire [Concept NCIt]
- phéochromocytome surrénalien familial [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène SDHA [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHAF2 [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHB [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHC [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHD [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SDHA [Concept NCIt]
- gène SDHAF2 [Concept NCIt]
- gène SDHB [Concept NCIt]
- gène SDHC [Concept NCIt]
- gène SDHD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]