mutation du gène SDHAF2

Libellé préféré : mutation du gène SDHAF2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène SDHAF2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes SDHAF2; Paragangliome ou tumeurs glomiques familiales de type 2 Mutation; Mutation des gènes C11orf79; Mutation des gènes SDH5; Mutation du gène du complexe de la succinate déshydrogénase de type 2; Mutation des gènes PGL2;

CUI Metathesaurus NCI : CL937161;

Détails

Identifiant d'origine

C157451;

CUI UMLS

C4763627;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène SDHAF2 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- Pheochromocytome-paragangliome héréditaire [Concept NCIt]
- paragangliome héréditaire [Concept NCIt]
- phéochromocytome surrénalien familial [Concept NCIt]
- syndrome paragangliome-phéochromocytome héréditaire [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients