paragangliome héréditaire

Libellé préféré : paragangliome héréditaire;

Synonyme CISMeF : paragangliome familial;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La majorité des cas (jusqu à 80 %) sont multifocaux et sont dus à des mutations des gènes SDHB;

Traductions automatiques par l'ANS : Paragangliome familial associé à SDH;

Détails

Identifiant d'origine

C5329;

CUI UMLS

C1333993;

A pour site(s) associé(s)
- Système nerveux [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Nerfs périphériques [Concept NCIt]
- système nerveux autonome [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- allèle sauvage SDHA [Concept NCIt]
- allèle sauvage SDHB [Concept NCIt]
- allèle sauvage SDHC [Concept NCIt]
- allèle sauvage SDHD [Concept NCIt]
- gène SDHA [Concept NCIt]
- gène SDHB [Concept NCIt]
- gène SDHC [Concept NCIt]
- gène SDHD [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation d'un gène mitochondrial [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- syndrome paragangliome-phéochromocytome héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie caractérisée par les cellules anormales
- cellule endocrine néoplasique [Concept NCIt]
- cellule neuroendocrine néoplasique [Concept NCIt]
- cellule tumorale [Concept NCIt]
- cellule épithéliale néoplasique [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule neurale dérivée de la crête [Concept NCIt]
- cellule épithéliale [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu épithélial [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des cellules anormales
- cellule du muscle lisse néoplasique [Concept NCIt]
- cellule endothéliale néoplasique [Concept NCIt]
- large cellule ostéoclastique géante [Concept NCIt]
Pathologie exclue si la(les) cellule(s) d'origine est(sont) normale(s)
- Cellule endothétliale [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène SDHA [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHAF2 [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHB [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHC [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHD [Concept NCIt]
Pathologie pouvant entraîner
- aspect trabéculaire [Concept NCIt]
- lésion multifocale [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SDHA [Concept NCIt]
- gène SDHAF2 [Concept NCIt]
- gène SDHB [Concept NCIt]
- gène SDHC [Concept NCIt]
- gène SDHD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients