mutation d'un gène mitochondrial

Libellé préféré : mutation d'un gène mitochondrial;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Modification de la séquence nucléotidique de n'importe quel gène qui code l'une des protéines du complexe succinodéshydrogénase (SDH).;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes du complexe II de la chaine respiratoire mitochondriale; Mutation du gène succinate-coenzyme Q reductase; Mutation des gènes du complexe SDH; Mutation des gènes SDH; Mutation des gènes de la famille SDH; Mutation du gène de la succinate déshydrogénase; Mutation du gène succinate-coq réductase; Mutation SDHx; Mutation SDHA / B / C / D; Mutation des gènes du complexe mitochondrial II;

Détails

Identifiant d'origine

C48301;

CUI UMLS

C1709046;

Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- Syndrome de Carney-Stratakis [Concept NCIt]
- paragangliome héréditaire [Concept NCIt]
- phéochromocytome surrénalien familial [Concept NCIt]
- syndrome paragangliome-phéochromocytome héréditaire [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- déficit en succinate déshydrogénase [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie CPTAC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SDHA [Concept NCIt]
- gène SDHAF2 [Concept NCIt]
- gène SDHB [Concept NCIt]
- gène SDHC [Concept NCIt]
- gène SDHD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

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Vous pouvez consulter :

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