allèle sauvage SDHA

Libellé préféré : allèle sauvage SDHA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SDHA est situé à proximité de 5p15 et mesure environ 38 kb. Cet allèle, qui code la succinate déshydrogénase [ubiquinone], la sous-unité flavoprotéine, la protéine mitochondriale, joue un rôle dans la respiration cellulaire. La mutation du gène est associée à la fois à un déficit en complexe II mitochondrial et à une cardiomyopathie dilatée de type 1GG.;

Traductions automatiques par l'ANS : SDH1; SDHA wt Allele; SDH2; PGL5; SDHF; Succinate dehydrogenase complex, bunit a, flavoprotein (fp) wt allele; CMD1GG; FP;

Numéro GenBank : BC001380;

Details

Identifiant d'origine

C103874;

CUI UMLS

C3541412;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Cardiomyopathie dilatée familiale isolée, type 1gg [Phénotype OMIM]
- faculté de pharmacie [Descripteur MeSH]
- fente palatine [Descripteur MeSH]
- médecin de famille [Q-code]
- paragangliome type 5 [Phénotype OMIM]
- succinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A [Gène ORDO]
- succinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- oxydation [Concept NCIt]
- oxydoréduction [Concept NCIt]
- respiration cellulaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- cycle de l'acide citrique [Concept NCIt]
- voie KEGG de la maladie de Parkinson [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Alzheimer KEGG [Concept NCIt]
- voie de la maladie d'Huntington [Concept NCIt]
- voie de la phosphorylation oxydative [Concept NCIt]
- voie du cycle du citrate (cycle TCA) [Concept NCIt]
- voie du transport électronique [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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