Libellé préféré : allèle sauvage SDHB;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SDHB est localisé dans la région 1p36.1-p35 et est d'une longueur d'environ 35 k. Cet allèle code la succinate déshydrogénase [ubiquinone] sous-unité du fer-soufre, protéine mitochondriale, est impliqué dans la chaîne du transport d'électrons. La mutation du gène est associée à un phéochromocytome, à un paragangliome héréditaire de type 4, au syndrome de Carney-Stratakis et au syndrome de Cowden-like.;

Traductions automatiques par l'ANS : IP; SDH; Succinate dehydrogenase complex fer sulfur subbunit B wt Allele; SDH2 homologue de gène; SDHB wt Allele; FLJ92337; Succinate dehydrogenase 2, S. cerevisiae, Homolog of Gene; HANCHE; SDH2; Succinate dehydrogenase complex, subbunit B, fer sulfur (Ip) gene; Succinate dehydrogenase complex, subbunit B, fer sulfur protein; SDH1; PGL4;

Numéro GenBank : U17248;

Détails


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N3-AUTOINDEXEE
Dépistage de la dysplasie développementale de la hanche en Suisse
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/depistage-de-la-dysplasie-developpementale-de-la-hanche-en-suisse/
Définition La dysplasie développementale de la hanche (DDH) est définie comme une couverture acétabulaire insuffisante de la tête fémorale et peut aller d’une légère dysplasie à une luxation totale de la hanche. Épidémiologie La DDH est une énigme épidémiologique. Une méta-analyse menée en 2011 a démontré une variabilité importante dans l’incidence de la DDH pour 1000 naissances vivantes variant de 0,06 chez les Africains en Afrique à 76,1 chez les Amérindiens. Il existe une variabilité significative de l’incidence au sein de chaque groupe racial selon la situation géographique. Dans certaines populations comme dans les tribus indiennes du Navaho, en Mongolie, au Japon ou encore en Turquie, une incidence plus élevée de DDH a été constatée en raison des traditions d’emmaillotage en adduction et extension des hanches provoquant une restriction des mouvements des hanches, ce qui prédispose à la DDH. En Suisse, nous ne disposons pas de chiffres exacts, d’une part parce qu’il n’existe pas de programmes de dépistage contrôlés et d’autre part en raison de l’absence d’un registre national.
2023
Pédiatrie suisse
Suisse
article de périodique
Allèle sauvage RPL29
dysplasie développementale de hanche
dépistage du cancer
Dépistage génétique
dépistage d'un essai
ischium
dysplasie
Articulation coxofémorale
Dépistage
suisses
Allèle sauvage GJB2
Protéine SARA
allèle sauvage SDHB
étude de dépistage
Allèle sauvage ZFYVE9
dernier dépistage
protéine FAM10A1
allèle ST13 wt
détermination de l'admissibilité
allèle sauvage REG3A
protéine ribosomique L29
Encéphalopathie hypoxique
Suisse
dysplasie
Allèle sauvage HHIP
urticaire
Hanche
échange d'informations de santé
allèle sauvage RNF31
Dépistage de masse

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28/03/2024


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