Libellé préféré : Allèle sauvage GJB2;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain GJB2 de type sauvage, situé dans la région 13q11-q12, est d'une longueur
d'environ 6 kb. Cet allèle, qui code la protéine beta-2 de la jonction bêta-2, est
impliqué dans l'assemblage et la fonction des jonctions gap. La mutation du gène est
associée à une surdité syndromique.;
Traductions automatiques par l'ANS : DFNB1A; DFNA3; PPK; KID; DFNA3A; NSRD1; Protéine de la jonction de Gap bêta 2 26kD (Connexin 26); Protéine de jonction de la protéine bêta-2; Protéine de la jonction de la protéine bêta-2-26kDa; GJB2 wt Allele; DFNB1; Protéine de la jonction de la jonction 26kD; CX26.; Protéine bêta-2 wt de la jonction gap; Protéine de la jonction de Gap bêta 2 26kDa (Connexine 26); HANCHE;
CUI Metathesaurus NCI : CL507987;
Numéro GenBank : M86849;
Identifiant d'origine : C127000;
CUI UMLS : C4283800;
- Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène ayant pour localisation chromosomique
- Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- Gène trouvé dans l'organisme
- Type(s) sémantique(s)
- Voir aussi inter- (CISMeF)
N3-AUTOINDEXEE
Dépistage de la dysplasie développementale de la hanche en Suisse
https://www.paediatrieschweiz.ch/fr/depistage-de-la-dysplasie-developpementale-de-la-hanche-en-suisse/
Définition La dysplasie développementale de la hanche (DDH) est définie comme une
couverture acétabulaire insuffisante de la tête fémorale et peut aller d’une légère
dysplasie à une luxation totale de la hanche. Épidémiologie La DDH est une énigme
épidémiologique. Une méta-analyse menée en 2011 a démontré une variabilité importante
dans l’incidence de la DDH pour 1000 naissances vivantes variant de 0,06 chez les
Africains en Afrique à 76,1 chez les Amérindiens. Il existe une variabilité significative
de l’incidence au sein de chaque groupe racial selon la situation géographique. Dans
certaines populations comme dans les tribus indiennes du Navaho, en Mongolie, au Japon
ou encore en Turquie, une incidence plus élevée de DDH a été constatée en raison des
traditions d’emmaillotage en adduction et extension des hanches provoquant une restriction
des mouvements des hanches, ce qui prédispose à la DDH. En Suisse, nous ne disposons
pas de chiffres exacts, d’une part parce qu’il n’existe pas de programmes de dépistage
contrôlés et d’autre part en raison de l’absence d’un registre national.
2023
Pédiatrie suisse
Suisse
article de périodique
Allèle sauvage RPL29
dysplasie développementale de hanche
dépistage du cancer
Dépistage génétique
dépistage d'un essai
ischium
dysplasie
Articulation coxofémorale
Dépistage
suisses
Allèle sauvage GJB2
Protéine SARA
allèle sauvage SDHB
étude de dépistage
Allèle sauvage ZFYVE9
dernier dépistage
protéine FAM10A1
allèle ST13 wt
détermination de l'admissibilité
allèle sauvage REG3A
protéine ribosomique L29
Encéphalopathie hypoxique
Suisse
dysplasie
Allèle sauvage HHIP
urticaire
Hanche
échange d'informations de santé
allèle sauvage RNF31
Dépistage de masse
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