surdité autosomique récessive, type 1a

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 1a;

Symbole : DFNB1A;

Synonyme CISMeF : surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 1a;

Acronyme CISMeF : DFNB1A;

Titres et symboles inclus : surdité digénique gjb2/gjb6; surdité digénique gjb2/gjb3;

ID préfixé : #220290;

Détails

Identifiant d'origine

220290;

CUI UMLS

C2673759;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 1a [MeSH Concept]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 1a [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité autosomique récessive, type 1A [Concept NCIt]
- surdité non-syndromique, autosomique récessive, type 1A [Concept DO]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Concept(s) ORDO
- Surdité rare neurosensorielle non syndromique autosomique récessive type DFNB [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 1a [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 1a [MeSH Concept]
- surdité autosomique récessive, type 1A [Concept NCIt]
- surdité non-syndromique, autosomique récessive, type 1A [Concept DO]
DO Cross reference
- surdité non-syndromique, autosomique récessive, type 1A [Concept DO]
Maladie(s) ORDO plus générale(s)
- Surdité génétique non syndromique [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- dysfonctionnement vestibulaire [Terme HPO]
- hérédité digénique [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Allèle sauvage GJB2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients