Surdité autosomique récessive, type 1AConcept NCIt
Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 1A;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif causé par des mutations du gène GJB2 codant pour la protéine
de la jonction bêta-2. La maladie est caractérisée par une surdité neurosensorielle
profonde et peut être associée à une dysfonction vestibulaire.;
Traductions automatiques par l'ANS : DFNB1A; Surdité autosomique récessive 1A;