surdité autosomique récessive, type 1A

Libellé préféré : surdité autosomique récessive, type 1A;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Trouble autosomique récessif causé par des mutations du gène GJB2 codant pour la protéine de la jonction bêta-2. La maladie est caractérisée par une surdité neurosensorielle profonde et peut être associée à une dysfonction vestibulaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : DFNB1A; Surdité autosomique récessive 1A;

Détails

Identifiant d'origine

C129022;

CUI UMLS

C2673759;

A pour site(s) associé(s)
- oreille [Concept NCIt]
- tête et cou [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 1a [MeSH Concept]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 1a [Phénotype OMIM]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 1a [MeSH Concept Supplémentaire]
- surdité non-syndromique, autosomique récessive, type 1A [Concept DO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 1a [Phénotype OMIM]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 1a [MeSH Concept Supplémentaire]
- Surdité génétique non-syndromique, autosomique récessive, type 1a [MeSH Concept]
- surdité non-syndromique, autosomique récessive, type 1A [Concept DO]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène GJB2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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