Pheochromocytome-paragangliome héréditaire

Libellé préféré : Pheochromocytome-paragangliome héréditaire;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome héréditaire autosomique dominant dû à des mutations des gènes SDHD, SDHC, SDHB et SDHAF2. Il est caractérisé par le développement de paragangliomes et de phéochromocytomes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome familial de paragangliome-phéochromocytome; Syndrome héréditaire de paragangliome-phéochromocytome; Syndromes apparentés à SDHx;

Détails

Identifiant d'origine

C48300;

CUI UMLS

C1708353;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire [Maladie ORDO]
- phéochromocytome et paragangliome héréditaires [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Phéochromocytome-paragangliome héréditaire [Maladie ORDO]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène MAX [Concept NCIt]
- gène SDHA [Concept NCIt]
- gène SDHAF2 [Concept NCIt]
- gène SDHB [Concept NCIt]
- gène SDHC [Concept NCIt]
- gène SDHD [Concept NCIt]
- gène TMEM127 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- allèle sauvage SDHA [Concept NCIt]
- allèle sauvage SDHAF2 [Concept NCIt]
- allèle sauvage SDHB [Concept NCIt]
- allèle sauvage SDHC [Concept NCIt]
- allèle sauvage SDHD [Concept NCIt]
- gène SDHA [Concept NCIt]
- gène SDHAF2 [Concept NCIt]
- gène SDHB [Concept NCIt]
- gène SDHC [Concept NCIt]
- gène SDHD [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène SDHA [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHAF2 [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHB [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHC [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHD [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SDHA [Concept NCIt]
- gène SDHAF2 [Concept NCIt]
- gène SDHB [Concept NCIt]
- gène SDHC [Concept NCIt]
- gène SDHD [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients