allèle sauvage SDHAF2

Libellé préféré : allèle sauvage SDHAF2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage SDHAF2, situé dans le voisinage du 11q12.2, est d'une longueur d'environ 17 kb. Cet allèle code le facteur 2 d'assemblage de la succinodéshydrogénase, la protéine mitochondriale, joue un rôle dans la médiation du transport d'électrons. La mutation du gène est associée à un paragangliome héréditaire de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : PGL2; FLJ20487; gène de l'ADN du chromosome 11 en lecture ouverte; SDH5; SDHAF2 wt Allele; C11orf79; Paragangliome ou tumeurs glomiques familiales de type 2; Facteur-2 d'assemblage du complexe succinate-déshydrogénase;

Numéro GenBank : AK000494;

Détails

Identifiant d'origine

C97771;

CUI UMLS

C3273616;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Paragangliome, type 2 [Phénotype OMIM]
- succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 11q12.2 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Pheochromocytome-paragangliome héréditaire [Concept NCIt]
- syndrome paragangliome-phéochromocytome héréditaire [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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