mutation du gène SDHA

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Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène SDHA.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes SDHA; Mutation des gènes du complexe succinate déshydrogénase de la flavoprotéine; Succinate dehydrogenase complex, subbunit A, flavoprotein (Fp) Mutation des gènes;

CUI Metathesaurus NCI : CL508204;

Détails

Identifiant d'origine

C126829;

CUI UMLS

C4288267;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène SDHA [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- Pheochromocytome-paragangliome héréditaire [Concept NCIt]
- paragangliome héréditaire [Concept NCIt]
- phéochromocytome surrénalien familial [Concept NCIt]
- syndrome paragangliome-phéochromocytome héréditaire [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- SDHA NP_004159.2:p.R554W [Concept NCIt]
- variant de la protéine SDHA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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