variant de la protéine SDHA

Libellé préféré : variant de la protéine SDHA;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés de la sous-unité mitochondriale de la succinodéshydrogénase (sous-unité flavoprotéine de l'ubiquinone).;

Traductions automatiques par l'ANS : Succinate déhydrogénase [Ubiquinone] Flavoprotéine sous-unité, variante de la protéine mitochondriale; Variant de la protéine SDHA;

CUI Metathesaurus NCI : CL508205;

Détails

Identifiant d'origine

C126832;

CUI UMLS

C4288264;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène SDHA [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- SDHA NM_004168.3:c.1660C>T [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHA [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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