SDHA NP_004159.2:p.R554W

Libellé préféré : SDHA NP_004159.2:p.R554W;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des acides aminés à la position 544 de la sous-unité flavoprotéine de la succinate déshydrogénase (ubiquinone), où l'arginine a été remplacée par du tryptophane.;

Traductions automatiques par l'ANS : SDHA Arg554Trp; NP _ 004159.2 : p.Arg554Trp; SDHA NP _ 004159.2 : p.R554W; SDHA p.Arg554Trp; Succinate déhydrogénase [Ubiquinone] Flavoprotéine sous-unité, mitochondrial R554W; SDHA R554W; SDHA NP _ 004159.2 : p.Arg554Trp; NP _ 004159.2 : p.R554W; SDHA p.R554W; Succinate déhydrogénase [Ubiquinone] Flavoprotéine sous-unité, mitochondriale arg554Trp;

Détails

Identifiant d'origine

C126833;

CUI UMLS

C4288265;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène SDHA [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- SDHA NM_004168.3:c.1660C>T [Concept NCIt]
- mutation du gène SDHA [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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