Libellé préféré : allèle sauvage SDHD;
Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage du SDHD, situé dans le voisinage du 11q23, est d'une
longueur d'environ 33 kb. Cet allèle code pour la succinate déshydrogénase [ubiquinone]
cytochrome b, petite sous-unité, protéine mitochondriale, intervient dans la localisation
de l'activité enzymatique de la chaîne du transport d'électrons. La mutation du gène
est associée à un paragangliome héréditaire de type 1, un phéochromocytome, un syndrome
de Carney-Stratakis et un syndrome de type Cowden-like. Les mutations peuvent aussi
être associées à une tumeur carcinoïde intestinale.;
Traductions automatiques par l'ANS : SDH4; CWS3; cybS; SDHD wt Allele; CII-4; Succinate dehydrogenase complex, bunit d, integral membrane protein gene; QPs3; PGL1; CBT1; PGL; Succinate dehydrogenase complex subbunit D wt Allele; Succinate dehydrogenase 4, integral membrane protein gene;
Numéro GenBank : AB006202;
Identifiant d'origine : C97780;
CUI UMLS : C3273622;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Gène ayant pour localisation chromosomique
- Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- Gène trouvé dans l'organisme
- Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- Type(s) sémantique(s)
