syndrome de prédisposition tumorale BAP1

Libellé préféré : syndrome de prédisposition tumorale BAP1;

Acronyme CISMeF : BAP1-TPDS;

Définition NCIt : Un syndrome dû à des mutations germinales du gène BAP1. Il est hérité selon un modèle autosomique dominant. Les individus porteurs de mutations hétérozygotes BAP1 présentent un risque accru de développer différents types de tumeurs, le plus souvent des naevi inactivés par BAP1 (mélanocytomes cutanés, mélanomes uvéaux et cutanés, mésothéliomes péritonéaux et pleuraux, carcinome à cellules rénales à cellules claires, et carcinome basocellulaire. (OMS 2018);

CUI Metathesaurus NCI : CL558268;

Détails

Identifiant d'origine

C172639;

CUI UMLS

C4707290;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1 [Maladie ORDO]
- prédisposition au développement de tumeurs liée à la protéine BRCA1 [Concept SNOMED CT]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- prédisposition au développement de tumeurs liée à la protéine BRCA1 [Concept SNOMED CT]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène BAP1 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage BAP1 [Concept NCIt]
- gène BAP1 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène BAP1 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène BAP1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- processus néoplasique [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients