Allèle sauvage BAP1

Libellé préféré : Allèle sauvage BAP1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage BAP1 est localisé aux environs de 9q22.31 et a une longueur d'environ 148 kb. Cet allèle, qui code une protéine BAP1 de l'ubiquitine carboxyl-terminal hydrolase BAP1 joue un rôle dans la suppression tumorale. Des réarrangements intragéniques homozygotes BAP1 et des délétions alléliques surviennent dans le carcinome pulmonaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : HUCEP-13; BAP1 wt Allele; HUCEP-6; BRCA1 Associated Protein-1 (Ubiquitin Carboxy-terminal hydrolase) wt Allele; UCHL2; KIAA0272;

Numéro GenBank : NM_004656;

Détails

Identifiant d'origine

C51102;

CUI UMLS

C1706877;

Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- BRCA1 associated protein 1 [Gène ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 3p21.3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- mélanome cutané [Concept NCIt]
- mélanome uvéal [Concept NCIt]
- néoplasme mélanocytaire cutané BAP1-inactivé [Concept NCIt]
- syndrome de prédisposition tumorale BAP1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- déubiquitinylation [Concept NCIt]
- hydrolyse [Concept NCIt]
- protéolyse [Concept NCIt]
- suppression d'une tumeur [Concept NCIt]
Gène situé dans
- 3: 52419049-52410067 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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