Nanisme MULIBREY

Libellé préféré : Nanisme MULIBREY;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Le syndrome TRIM37 est une maladie héréditaire autosomique récessive due à des mutations du gène TRIM37. Elle est caractérisée par un retard de croissance marqué et des anomalies dans de multiples organes incluant le coeur, le foie, les muscles, les yeux et le cerveau.;

Traductions automatiques par l'ANS : Syndrome de Perheentupa;

Details

Identifiant d'origine

C84906;

CUI UMLS

C0524582;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Nanisme MULIBREY [MeSH Concept]
- Nanisme MULIBREY [Phénotype OMIM]
- Nanisme MULIBREY [MeSH Concept]
- Nanisme Mulibrey [Maladie ORDO]
- Nanisme de Mulibrey [Descripteur PASCAL]
- constriction péricardique avec insuffisance de croissance [MeSH Concept Supplémentaire]
- nanisme MULIBREY [Descripteur MeSH]
- nanisme Mulibrey (maladie) [Concept SNOMED CT]
- nanisme mulibrey [Notion SNOMED]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- nanisme MULIBREY [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie de l'endocrinologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Nanisme MULIBREY [Phénotype OMIM]
- Nanisme MULIBREY [MeSH Concept]
- Nanisme de Mulibrey [Descripteur PASCAL]
- nanisme MULIBREY [Descripteur MeSH]
- nanisme Mulibrey (maladie) [Concept SNOMED CT]
- nanisme mulibrey [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène TRIM37 [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion rare [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène TRIM37 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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You can consult :

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