Libellé préféré : prédisposition à la leucémie associée à DDX41;
Définition NCIt : Maladie autosomique dominante due à une (des) mutation (s) du gène DDX41, codant l'hélicase
DDX41 de l'ARN ATP-dépendant probable. Elle est caractérisée par un risque accru de
développer des hémopathies malignes, notamment des leucémies myéloïdes et lymphoïdes
et un lymphome.;
CUI Metathesaurus NCI : CL1647856;
Identifiant d'origine : C178380;
CUI UMLS : C5554995;
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]