prédisposition génétique à la myofibromatose

Libellé préféré : prédisposition génétique à la myofibromatose;

Définition NCIt : (traduction automatique) Maladie héréditaire due à une (des) mutation (s) des gènes NOTCH3 ou PDGFRB, codant la protéine 3 de l'entaille neurogène et le récepteur bêta du facteur de croissance dérivé des plaquettes. La maladie est caractérisée par un risque accru de développer un myofibrome.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1662289;

Détails

Identifiant d'origine

C179470;

CUI UMLS

C5555716;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène NOTCH3 [Concept NCIt]
- gène PDGFRB [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- Fait [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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