syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes de type 2

Libellé préféré : syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes de type 2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome de prédisposition aux tumeurs rhabdoïdes par mutation (s) du gène SMARCA4, codant pour l'activateur de transcription BRG1.;

Détails

Identifiant d'origine

C178394;

CUI UMLS

C2750074;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- prédispositin à une tumeur rhabdoïde, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- prédispositin à une tumeur rhabdoïde, type 2 [MeSH Concept]
- prédisposition à une tumeur rhabdoïde, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- prédispositin à une tumeur rhabdoïde, type 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- prédispositin à une tumeur rhabdoïde, type 2 [MeSH Concept]
- prédisposition à une tumeur rhabdoïde, type 2 [Phénotype OMIM]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène SMARCA4 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage SMARCA4 [Concept NCIt]
- gène SMARCA4 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- tumeur rhabdoïde/tératoïde atypique [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- carcinome des plexus choroïdes [Concept NCIt]
- médulloblastome [Concept NCIt]
- tumeur neuroectodermique primitive supratentorielle [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène SMARCA4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients