aplasie pure de la lignée éythrocytaire congénitale

Libellé préféré : aplasie pure de la lignée éythrocytaire congénitale;

Synonymes NCIt : anémie de Blackfan-Diamond;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Il s'agit d'une maladie héréditaire caractérisée par une aplasie de la série érythroïde seule. Les cellules blanches et les plaquettes ne sont pas affectées. Les patients développent une anémie généralement dans la petite enfance.;

Traductions automatiques par l'ANS : érythrogenèse imparfaite; Aplasie congénitale des globules rouges; érythroblastopénie héréditaire; aplasie congénitale isolée de la lignée rouge; anémie hypoplasique congénitale; anémie de Diamond-Blackfan; DBA;

Codes issus des synonymes : CDR0000666670; CDR0000666671; CDR0000666665; CDR0000666667; CDR0000666666; CDR0000666669; CDR0000666668;

Détails

Identifiant d'origine

C61236;

CUI UMLS

C1260899;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie de Blackfan-Diamond [MeSH Concept]
- Anémie de Diamond-Blackfan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Anémie de Diamond-Blackfan [Terme de bas niveau MedDRA]
- anémie de Blackfan-Diamond [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anémie de Blackfan-Diamond [OMIM phenotypic series]
- anémie de Blackfan-Diamond [Descripteur MeSH]
- aplasie chronique constitutionnelle isolée de la lignée rouge [Notion SNOMED]
- aplasie chronique constitutionnelle isolée de la lignée rouge [Concept SNOMED CT]
- aplasie congénitale isolée de la lignée rouge [Concept SNOMED CT inactif]
- syndrome d'Aase (maladie) [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Anémie hypoplasique congénitale [MeSH Concept]
- anémie hypoplasique congénitale [Terme HPO]
- anémie hypoplasique congénitale [Descripteur MeSH]
- aplasie érythrocytaire pure congénitale [Catégorie CIM-11]
- dysérythropoïèse [Concept SNOMED CT inactif]
- ribosomal protein S19 [Gène ORDO]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Erythroblastopénie chronique congénitale [Terme DicoCLM]
- Erythroblastopénie chronique congénitale [Terme SYNODOS]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
- terminologie en hématologie-oncologie pédiatrique [Concept NCIt]
- terminologie pédiatrique de la NICHD [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Anémie de Blackfan-Diamond [MeSH Concept]
- Anémie de Diamond-Blackfan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Anémie de Diamond-Blackfan [Terme de bas niveau MedDRA]
- anémie de Blackfan-Diamond [Descripteur MeSH]
- anémie hypoplasique congénitale [Terme HPO]
- aplasie chronique constitutionnelle isolée de la lignée rouge [Concept SNOMED CT]
- aplasie chronique constitutionnelle isolée de la lignée rouge [Notion SNOMED]
- aplasie congénitale isolée de la lignée rouge [Concept SNOMED CT inactif]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RPL11 [Concept NCIt]
- gène RPL19 [Concept NCIt]
- gène RPL26 [Concept NCIt]
- gène RPL35A [Concept NCIt]
- gène RPL5 [Concept NCIt]
- gène RPS10 [Concept NCIt]
- gène RPS17 [Concept NCIt]
- gène RPS19 [Concept NCIt]
- gène RPS24 [Concept NCIt]
- gène RPS26 [Concept NCIt]
- gène RPS7 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 1 [Phénotype OMIM]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients