Maladie de Blackfan-Diamond, type 1

Libellé préféré : Maladie de Blackfan-Diamond, type 1;

Symbole : DBA1;

Acronyme CISMeF : BDS; DBA; DBA1;

Titres et symboles alternatifs : anémie arégénérative chronique congénitale de Blackfan-Diamond; syndrome de Aase; syndrome de Aase-Smith II;

ID préfixé : #105650;

Détails

Identifiant d'origine

105650;

CUI UMLS

C2676137;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie hypoplasique de Blackfan-Diamond [Descripteur PASCAL]
- anémie de Blackfan-Diamond type 1 [Concept NCIt]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 1 [MeSH Concept]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage RPS19 [Concept NCIt]
- aplasie érythrocytaire pure héréditaire [Sous catégorie CIM-11]
- dysérythropoïèse [Concept SNOMED CT inactif]
- ribosomal protein S19 [Gène ORDO]
- souris DBA [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- Bangladesh [Concept NCIt]
- Bermudes [Concept NCIt]
- date de naissance [Concept NCIt]
- jeu de données de structure des données de base CDISC [Concept NCIt]
Concept(s) ORDO
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- anémie de Blackfan-Diamond type 1 [Concept NCIt]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 1 [MeSH Concept]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Coarctation aortique [Terme HPO]
- Communication interauriculaire [Terme HPO]
- Communication interventriculaire [Terme HPO]
- Cou court [Terme HPO]
- Cou palmé court [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Fente palatine [Terme HPO]
- Foramen pariétal [Terme HPO]
- Glaucome primitif congénital [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Hypoplasie du radius [Terme HPO]
- Neutropénie [Terme HPO]
- Onze paires de côtes [Terme HPO]
- Ostéosarcome [Terme HPO]
- Pâleur [Terme HPO]
- Retard de croissance [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Thrombocytopénie [Terme HPO]
- Thrombocytose [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- Vertèbres sacrées hypolasiques [Terme HPO]
- Vertèbres thoraciques bifides [Terme HPO]
- accouchement premature [Terme HPO]
- activité élevée de l'adénosine désaminase des érythrocytes [Terme HPO]
- anémie hypoplasique congénitale [Terme HPO]
- aplasie du pouce [Terme HPO]
- cancer colorectal [Terme HPO]
- duplication partielle des phalanges du pouce [Terme HPO]
- dysplasie légère du radius [Terme HPO]
- défaillance cardiaque [Terme HPO]
- fente labiale supérieure [Terme HPO]
- hypoplasie rénale [Terme HPO]
- ilium hypoplasique [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- microcéphalie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- myélodysplasie [Terme HPO]
- nez plat [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- palais ogival [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- pouce triphalangé [Terme HPO]
- retard de croissance intra-utérin [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- réticulocytopénie [Terme HPO]
- rétrognathie [Terme HPO]
- soudure tardive des fontanelles [Terme HPO]
- sténose tricuspidienne [Terme HPO]
- syndrome myélodysplasique [Terme HPO]
- thorax étroit [Terme HPO]
- vertèbres coccygiennes hypoplasiques [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- Syndrome d'Aase [Terme Préféré MedDRA]
- aplasie chronique constitutionnelle isolée de la lignée rouge [Concept SNOMED CT]
- aplasie pure de la lignée éythrocytaire congénitale [Concept NCIt]
- syndrome d'Aase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'Aase-Smith 2 [MeSH Concept]
- syndrome d'Aase-Smith 2 [MeSH Concept Supplémentaire]
- syndrome d'aase [MeSH Concept]
- syndrome d'aase [Notion SNOMED]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients