anémie de Blackfan-Diamond type 1

Libellé préféré : anémie de Blackfan-Diamond type 1;

Acronyme CISMeF : DBA1;

Définition NCIt : Aplasie congénitale pure des globules rouges due à une mutation autosomique dominante du gène RPS19, codant pour la protéine ribosomique 40S S19.;

Details

Identifiant d'origine

C176911;

CUI UMLS

C2676137;

A pour site(s) associé(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
A pour site(s) primitif(s)
- Moëlle osseuse [Concept NCIt]
- système hématopoïétique et lymphatique [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie hypoplasique de Blackfan-Diamond [Descripteur PASCAL]
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 1 [Phénotype OMIM]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 1 [MeSH Concept]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
- Anémie de Blackfan-Diamond [MeSH Concept]
- Anémie de Diamond-Blackfan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Anémie de Diamond-Blackfan [Terme de bas niveau MedDRA]
- anémie de Blackfan-Diamond [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- anémie de Blackfan-Diamond [Descripteur MeSH]
- aplasie chronique constitutionnelle isolée de la lignée rouge [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 1 [Phénotype OMIM]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 1 [MeSH Concept]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RPS19 [Concept NCIt]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage RPS19 [Concept NCIt]
- gène RPS19 [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) cellule(s) normale(s)
- cellule hématopoïétique ou lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie développée à partir de(s) tissu(s)
- tissu hématopoïétique et lymphoïde [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- Insuffisance médullaire [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RPS19 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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