Allèle sauvage RPS19

Libellé préféré : Allèle sauvage RPS19;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle humain de type sauvage RPS19 est situé dans les environs du 19q13.2 et mesure une longueur d'environ 11 kb. Cet allèle, qui code la protéine ribosomique 40S S19, peut jouer un rôle dans la différenciation érythrocytaire et la synthèse protéique. Des mutations qui mènent à l'expression d'un gène tronqué sont associées à l'anémie de Blackfan-Diamond. L'expression anormale de ce gène est associée à quelques carcinomes coliques.;

Traductions automatiques par l'ANS : RPS19 wt Allele; Anémie de Blackfan-Diamond; DBA; Protéine ribosomique S19 wt Allele; S19; DBA1;

Numéro GenBank : NM_001022;

Details

Identifiant d'origine

C53162;

CUI UMLS

C1706158;

Gène ayant pour localisation chromosomique
- 19q13.2 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- anémie de Blackfan-Diamond type 1 [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- processus de traduction [Concept NCIt]
- synthèse des protéines [Concept NCIt]
- érythropoïèse [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Gène étant un élement de la(des) voie(s)
- voie d'assemblage du ribosome [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

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