anémie de Blackfan-Diamond

Libellé préféré : anémie de Blackfan-Diamond;

Définition CIM-11 : L'anémie blackfan-diamond est une anémie aregénérative congénitale et souvent macrocytique accompagnée d'érythroblastopénie. plus de la moitié de tous les patients du dba présentent des anomalies congénitales et de courte stature, les plus fréquentes étant des anomalies craniofaciales (syndrome de pierre-robin et fissure palatine), des tumeurs et des anomalies urogénitales.;

Synonyme CIM-11 : syndrome de Blackfan-Diamond; anémie congénitale hypoplastique de Blackfan-Diamond; syndrome d'Aase-Smith type 2; syndrome d'Aase; maladie de Blackfan-Diamond;

Synonyme CISMeF : anémie congénitale hypoplasique de Blackfan-Diamond; syndrome d'Aase-Smith2I;

Détails

Identifiant d'origine

1355684398;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
- Anémie de Blackfan-Diamond [MeSH Concept]
- Anémie de Diamond-Blackfan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Anémie de Diamond-Blackfan [Terme de bas niveau MedDRA]
- Anémie hypoplasique de Blackfan-Diamond [Descripteur PASCAL]
- Syndrome d'Aase [Terme Préféré MedDRA]
- anémie de Blackfan-Diamond [Descripteur MeSH]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 1 [MeSH Concept Supplémentaire]
- aplasie chronique constitutionnelle isolée de la lignée rouge [Notion SNOMED]
- aplasie chronique constitutionnelle isolée de la lignée rouge [Concept SNOMED CT]
- aplasie congénitale isolée de la lignée rouge [Concept SNOMED CT inactif]
- aplasie pure de la lignée éythrocytaire congénitale [Concept NCIt]
- syndrome d'Aase (maladie) [Concept SNOMED CT]
- syndrome d'aase [Notion SNOMED]
- syndrome d'aase [MeSH Concept]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- Erythroblastopénie chronique congénitale [Terme DicoCLM]
- Erythroblastopénie chronique congénitale [Terme SYNODOS]
- Maladie de Blackfan-Diamond, type 1 [Phénotype OMIM]
- anémie de Blackfan-Diamond type 1 [Concept NCIt]
- anémie de Blackfan-Diamond, type 15, avec microtie et fente palatine [Phénotype OMIM]

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Vous pouvez consulter :

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