anémie de Blackfan-Diamond, type 15, avec microtie et fente palatine

Libellé préféré : anémie de Blackfan-Diamond, type 15, avec microtie et fente palatine;

Symbole : DBA15;

Acronyme CISMeF : DBA15;

ID préfixé : #606164;

Détails

Identifiant d'origine

606164;

CUI UMLS

C4225411;

Alignements automatiques supervisés en NTBT
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
- anémie de Blackfan-Diamond [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
Concept(s) ORDO
- Anémie de Blackfan-Diamond [Maladie ORDO]
Terme(s) HPO
- Apparition dans l'enfance [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Déficit auditif neurosensoriel [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Hernie diaphragmatique [Terme HPO]
- Transmission autosomique dominante [Terme HPO]
- anémie macrocytaire [Terme HPO]
- cou large [Terme HPO]
- déficit auditif mixte [Terme HPO]
- détresse respiratoire [Terme HPO]
- granulocytopénie [Terme HPO]
- hypoplasie de l'oreille externe [Terme HPO]
- inclinaison vers la bas des fentes palpébrales [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- oreilles en rotation postérieure [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- rétraction du visage [Terme HPO]
- sourcils clairsemés [Terme HPO]
- trouble d'alimentation [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients