syndrome de Rothmund-Thomson

Libellé préféré : syndrome de Rothmund-Thomson;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Syndrome héréditaire autosomique récessif habituellement dû à des mutations du gène RECQL4. Il est caractérisé par des changements cutanés poïkilodermiques, des cheveux épars, des cataractes, une petite taille, des anomalies squelettiques et une prédisposition accrue au cancer, en particulier un ostéosarcome.;

Traductions automatiques par l'ANS : RTS.; Syndrome de Rothmund-Thompson;

Codes issus des synonymes : CDR0000662025; CDR0000662024;

Détails

Identifiant d'origine

C3335;

CUI UMLS

C0032339;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques faux
- CREB binding protein [Gène ORDO]
- Syndrome de Rett [Phénotype OMIM]
Alignements automatiques supervisés en BTNT
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 2 [Phénotype OMIM]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
- terminologie des maladies du CCPS [Concept NCIt]
- terminologie des maladies par Cellosaurus [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Poïkilodermie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Rothmund [Terme DicoCLM]
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Descripteur PASCAL]
- Syndrome de Rothmund-Thomson [MeSH Concept]
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Terme de bas niveau MedDRA]
- syndrome de Rothmund-Thomson [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rothmund-Thomson [Descripteur MeSH]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de rothmund-thomson [Notion SNOMED]
Est lié au(x) biomarqueur(s) génétique(s)
- gène RECQL4 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Télangiectasie [Concept NCIt]
- atrophie cutanée [Concept NCIt]
- hypogonadisme [Concept NCIt]
- poïkilodermie [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- alopécie [Concept NCIt]
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
- photosensibilité [Concept NCIt]
- rash cutané [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients