syndrome de Rothmund-Thomson, type 2

Libellé préféré : syndrome de Rothmund-Thomson, type 2;

Symbole : RTS2;

Acronyme CISMeF : RTS2;

ID préfixé : #268400;

Details

Identifiant d'origine

268400;

CUI UMLS

C5203410;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Rothmund-Thomson de type 2 [Concept NCIt]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 2 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- Allèle sauvage CREBBP [Concept NCIt]
- Allèle sauvage RECQL4 [Concept NCIt]
- CREB binding protein [Gène ORDO]
- RECQL4 [Concept NCIt]
- Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome de Rothmund-Thomson [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de rett [Concept SNOMED CT]
- tumeur rhabdoïde tératoïde atypique [Concept DO]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- Poïkilodermie congénitale [Terme Préféré MedDRA]
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Maladie ORDO]
- Syndrome de Rothmund-Thomson [MeSH Concept]
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Terme de bas niveau MedDRA]
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Descripteur PASCAL]
- syndrome de Rothmund-Thomson [Concept NCIt]
- syndrome de Rothmund-Thomson [Concept SNOMED CT]
- syndrome de Rothmund-Thomson [Descripteur MeSH]
- syndrome de Rothmund-Thomson de type 2 [Concept NCIt]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 2 [Concept SNOMED CT]
- syndrome de rothmund-thomson [Notion SNOMED]
Terme(s) HPO
- Alopécie [Terme HPO]
- Cataracte zonulaire [Terme HPO]
- Cils absents [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Epicanthus [Terme HPO]
- Faible poids de naissance [Terme HPO]
- Glaucome [Terme HPO]
- Hypertélorisme [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Ostéosarcome [Terme HPO]
- Pancréas annulaire [Terme HPO]
- Pied bot varus équin [Terme HPO]
- Pied petit [Terme HPO]
- Prognathisme mandibulaire [Terme HPO]
- Sourcils absents [Terme HPO]
- Strabisme [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- Télangiectasie [Terme HPO]
- antihélix proéminent [Terme HPO]
- anus placé antérieurement [Terme HPO]
- arête nasale déprimée [Terme HPO]
- atrophie dermique [Terme HPO]
- augmentation du nombre des dents [Terme HPO]
- carcinome basocellulaire [Terme HPO]
- carcinome à cellules squameuses [Terme HPO]
- chevelure éparse [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- cils clairsemés [Terme HPO]
- cryptorchidie [Terme HPO]
- cyphoscoliose [Terme HPO]
- dents manquantes [Terme HPO]
- défaut de plicature de l'hélix [Terme HPO]
- hypogonadisme [Terme HPO]
- hypoplasie dentaire [Terme HPO]
- hypoplasie nasale [Terme HPO]
- hélix hyperplié [Terme HPO]
- luxation congénitale de la hanche [Terme HPO]
- main hypoplasique [Terme HPO]
- malformations réductionnelles de l'avant bras [Terme HPO]
- microcornée [Terme HPO]
- microdontie [Terme HPO]
- micrognathie [Terme HPO]
- microphtalmie [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- opacité du cristallin [Terme HPO]
- palais haut [Terme HPO]
- petite main [Terme HPO]
- photosensibilité [Terme HPO]
- pieds larges, courts [Terme HPO]
- poils gris prématurément [Terme HPO]
- pouce hypoplasique/petit [Terme HPO]
- poïkilodermie [Terme HPO]
- proéminence frontale [Terme HPO]
- retard mental [Terme HPO]
- éruption tardive d'une dent [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

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