syndrome de Rothmund-Thomson de type 2

Libellé préféré : syndrome de Rothmund-Thomson de type 2;

Définition NCIt : Le syndrome de Rothmund-Thomson se caractérise par la présence de mutations du gène RECQL4.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1386143;

Détails

Identifiant d'origine

C178827;

CUI UMLS

C5203410;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 [Maladie ORDO]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 2 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 2 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 2 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 2 [Concept SNOMED CT]
Pathogénèse de la pathologie impliquant les gènes
- Allèle sauvage RECQL4 [Concept NCIt]
- gène RECQL4 [Concept NCIt]
Pathologie associée à la(aux) anomalie(s) moléculaire(s)
- mutation du gène RECQL4 [Concept NCIt]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Télangiectasie [Concept NCIt]
- atrophie cutanée [Concept NCIt]
- hypogonadisme [Concept NCIt]
- poïkilodermie [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- alopécie [Concept NCIt]
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
- photosensibilité [Concept NCIt]
- rash cutané [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- Ostéosarcome [Concept NCIt]
- carcinome basocellulaire de la peau [Concept NCIt]
- carcinome épidermoïde cutané [Concept NCIt]
Pathologie reliée au(x) gène(s)
- gène RECQL4 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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