mutation du gène RECQL4

Libellé préféré : mutation du gène RECQL4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène RECQL4.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes RECQL4; Mutation du gène RecQ Like Helicase 4; Mutation des gènes RecQ Helicase-Like 4; Mutation des gènes RECQ4;

Détails

Identifiant d'origine

C53977;

CUI UMLS

C1709812;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène RECQL4 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- syndrome de Rothmund-Thomson de type 2 [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire ne pouvant exister dans la(les) pathologie(s)
- syndrome de Rothmund-Thomson de type 1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients