syndrome de Rothmund-Thomson de type 1

Libellé préféré : syndrome de Rothmund-Thomson de type 1;

Définition NCIt : Le syndrome de Rothmund-Thomson est caractérisé par l'absence de mutations du gène RECQL4.;

CUI Metathesaurus NCI : CL1402452;

Détails

Identifiant d'origine

C178826;

CUI UMLS

C5231433;

A pour site(s) associé(s)
- système tégumentaire [Concept NCIt]
Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 1 [Concept SNOMED CT]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 1 [Phénotype OMIM]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 1 [Concept SNOMED CT]
Pathologie associée à(aux) pathologie(s)
- Télangiectasie [Concept NCIt]
- atrophie cutanée [Concept NCIt]
- hypogonadisme [Concept NCIt]
- poïkilodermie [Concept NCIt]
Pathologie entraînant
- alopécie [Concept NCIt]
- implication cutanée [Concept NCIt]
- lésion congénitale [Concept NCIt]
- lésion héréditaire [Concept NCIt]
- lésion rare [Concept NCIt]
- photosensibilité [Concept NCIt]
- rash cutané [Concept NCIt]
Pathologie excluant la présence des anomalies moléculaires
- mutation du gène RECQL4 [Concept NCIt]
Pathologie pouvant avoir pour pathologie(s) associée(s)
- cataracte juvénile [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients