Libellé préféré : syndrome de Rothmund-Thomson, type 1;
Définition CIM-11 : Le syndrome de rothmund-thomson de type 1 diffère du syndrome de rothmund-thomson
de type 2 en ce qu'il n'est pas associé à des mutations dans le gène recql4 ou à un
risque accru d'ostéosarcome et de carcinome spinocellulaire.;
Identifiant d'origine : 717855330;
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Le syndrome de rothmund-thomson de type 1 diffère du syndrome de rothmund-thomson
de type 2 en ce qu'il n'est pas associé à des mutations dans le gène recql4 ou à un
risque accru d'ostéosarcome et de carcinome spinocellulaire.