syndrome de Rothmund-Thomson, type 1

Libellé préféré : syndrome de Rothmund-Thomson, type 1;

Symbole : RTS1;

Acronyme CISMeF : RTS1;

ID préfixé : #618625;

Identifiant d'origine

618625;

CUI UMLS

C5231433;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 [Maladie ORDO]
- syndrome de Rothmund-Thomson de type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 1 [Niveau de détail supplémentaire CIM-11]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 1 [Concept SNOMED CT]
Alignements automatiques supervisés en NTBT
- syndrome de Rothmund-Thomson [Descripteur MeSH]
Concept(s) ORDO
- Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 [Maladie ORDO]
Correspondances UMLS (même concept)
- syndrome de Rothmund-Thomson de type 1 [Concept NCIt]
- syndrome de Rothmund-Thomson, type 1 [Concept SNOMED CT]
Terme(s) HPO
- Cils absents [Terme HPO]
- Dents côniques [Terme HPO]
- Diminution de la taille corporelle [Terme HPO]
- Ostéoporose [Terme HPO]
- Otite moyenne récurrente [Terme HPO]
- Retard de l'âge osseux [Terme HPO]
- Sourcils absents [Terme HPO]
- Taches café-au-lait [Terme HPO]
- Transmission autosomique récessive [Terme HPO]
- amincissement des ongles [Terme HPO]
- cataracte juvénile [Terme HPO]
- cheveux clairsemés [Terme HPO]
- défaillance ovarienne précoce [Terme HPO]
- eunuchoïdisme [Terme HPO]
- hyperkératose [Terme HPO]
- hypothyroïdie [Terme HPO]
- onychodystrophie variable [Terme HPO]
- poïkilodermie [Terme HPO]
- retard global du développement [Terme HPO]
- vésicules anormales de la peau [Terme HPO]
Type(s) sémantique(s)
- maladie ou syndrome [Type sémantique UMLS]