Allèle sauvage RECQL4

Libellé préféré : Allèle sauvage RECQL4;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : L'allèle RECQL4 humain de type sauvage est situé aux environs de la région 8q24.3 et a une longueur d'environ 6 kb. Cet allèle code la protéine Q4 de l'ADN hélicase dépendante de l'ATP, est impliqué dans l'initiation de la réplication de l'ADN, la cohésion des chromatides soeurs et le maintien de la stabilité génomique. Certaines variantes alléliques du gène RECQL4 causent le syndrome de Rothmund-Thomson et le syndrome RAPADILINO.;

Traductions automatiques par l'ANS : genre RecQ helicase-like 4; RTS.; Protéine-4 apparentée à RecQ; RecQ Like Helicase 4 wt Allele; RECQL4 wt Allele; RECQ4; ADN helicase, RECQ-Like, Type 4;

Numéro GenBank : NM_004260;

Détails

Identifiant d'origine

C49409;

CUI UMLS

C1706173;

Alignements automatiques faux
- Syndrome de Rothmund-Thomson [Maladie ORDO]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène ayant pour localisation chromosomique
- 8q24.3 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome de Rothmund-Thomson de type 2 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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