gène BRCA1 - CISMeF

Libellé préféré : gène BRCA1;

Synonyme CISMeF : Gène BRCA1;

Acronyme CISMeF : BRCA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Ce gène joue un rôle dans le contrôle du cycle cellulaire, la régulation de la transcription et le maintien de la stabilité génomique. Il est également impliqué dans l'inhibition de la croissance des cellules mammaires.;

Traductions automatiques par l'ANS : Cancer du sein de type 1 à début précoce; BRCA1 type associé à la réparation de l'ADN; BRCA1;

Détails

Identifiant d'origine

C17965;

CUI UMLS

C0376571;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Gène BRCA1 [MeSH Concept]
- gène BRCA1 [Descripteur MeSH]
Biomarqueur génétique étant lié à
- Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire [Concept NCIt]
- analyse de mutation BRCA1 [Concept NCIt]
- analyse de mutation du BRCA [Concept NCIt]
- mutation du gène BRCA [Concept NCIt]
- mutation du gène BRCA négative [Concept NCIt]
- mutation du gène BRCA1 négative [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène BRCA [Concept NCIt]
- mutation négative du facteur BRCA [Concept NCIt]
- polymorphisme BRCA1 positif [Concept NCIt]
- réarrangement BRCA [Concept NCIt]
- syndrome BRCA 1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie GDC [Concept NCIt]
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
- terminologie de l'étude de prédisposition au cancer de l'enfant [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- BRCA1 [Composé LOINC]
- Gène BRCA1 [MeSH Concept]
- gène BRCA1 [Composé LOINC]
- gène BRCA1 [Descripteur MeSH]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- BRCA1 NM_007294.3:c.5265_5266insC [Concept NCIt]
- BRCA1 NM_007294.3:c.68_69delAG [Concept NCIt]
- BRCA1 NP_009225.1:p.E23Vfs*17 [Concept NCIt]
- BRCA1 NP_009225.1:p.Q1756Pfs [Concept NCIt]
- inactivation biallélique BRCA1 [Concept NCIt]
- inactivation du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- inactivation monoallélique du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- mutation du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- mutation germinale du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- mutation somatique du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- réarrangement du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- variant de la protéine BRCA1 [Concept NCIt]
Gène ayant la(les) anomalie(s)
- inactivation du gène BRCA1 [Concept NCIt]
Gène encodant
- protéine BRCA1 [Concept NCIt]
Gène impliqué par la pathogénèse de la(des) pathologie(s)
- syndrome BRCA 1 [Concept NCIt]
- tumeur maligne associée à BRCA [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- points de contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- recombinaison homologue [Concept NCIt]
- recombination de l'ADN [Concept NCIt]
- remodelage de la chromatine [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de la recombinaison [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Gène relié à la(aux) pathologie(s)
- adénocarcinome péritonéal primitif non résécable de haut grade [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire avancé [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire localement avancé non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire métastatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire réfractaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope métastatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope réfractaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif métastatique à haut grade [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif à haut grade [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif à haut grade récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif à haut grade réfractaire [Concept NCIt]
- syndrome BRCA 1 [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients