Libellé préféré : inactivation biallélique BRCA1;
Synonymes NCIt : inactivation du gène biallélique de BROVCA1;
Définition NCIt : La présence de mutations dans les deux allèles du gène BRCA1 qui entraînent soit la
perte d'expression de la protéine BRCA1 soit la traduction d'une protéine BRCA1 inactive.;
Traductions automatiques par l'ANS : Inactivation du gène biallélique-1 du cancer du sein; Inactivation du gène biallélique BRCA1; Inactivation précoce du gène biallélique du cancer du sein de type 1; Inactivation du gène biallélique de type 1 du cancer du sein;
CUI Metathesaurus NCI : CL540196;
Identifiant d'origine : C142121;
CUI UMLS : C4684425;
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- Type(s) sémantique(s)
