gène du groupe de complémentation FA

Libellé préféré : gène du groupe de complémentation FA;

Synonymes NCIt : gène du groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi; gène FANC;

Définition NCIt : Un gène codant pour un membre d'un groupe de protéines de structure diverse qui régulent à la fois la réparation de l'ADN et le cycle cellulaire. La mutation des gènes de cette famille est associée à des troubles dus à des défauts de réparation de l'ADN conduisant à une instabilité génomique.;

CUI Metathesaurus NCI : CL951259;

Détails

Identifiant d'origine

C159207;

CUI UMLS

C5204257;

Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène affecté par la(les) anomalie(s) moléculaire(s)
- BRCA1 NM_007294.3:c.5265_5266insC [Concept NCIt]
- BRCA1 NM_007294.3:c.68_69delAG [Concept NCIt]
- BRCA2 NM_000059.3:c.5946delT [Concept NCIt]
- inactivation biallélique BRCA1 [Concept NCIt]
- inactivation biallélique BRCA2 [Concept NCIt]
- inactivation biallélique de FANCA [Concept NCIt]
- inactivation du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- inactivation du gène BRCA2 [Concept NCIt]
- inactivation monoallélique du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- inactivation monoallélique du gène BRCA2 [Concept NCIt]
- mutation des gènes du groupe de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- mutation du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- mutation du gène BRCA2 [Concept NCIt]
- mutation du gène BRIP1 [Concept NCIt]
- mutation du gène ERCC4 [Concept NCIt]
- mutation du gène FAAP20 [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCA [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCB [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCC [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCD2 [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCE [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCF [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCG [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCI [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCL [Concept NCIt]
- mutation du gène FANCM [Concept NCIt]
- mutation du gène PALB2 [Concept NCIt]
- mutation du gène RAD51 [Concept NCIt]
- mutation du gène RAD51C [Concept NCIt]
- mutation du gène SLX4 [Concept NCIt]
- mutation du gène XRCC2 [Concept NCIt]
- mutation du gène somatique BRCA2 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène BRCA2 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène BRIP1 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène FANCA [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène FANCC [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène FANCD2 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène FANCE [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène FANCF [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène FANCL [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène FANCM [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène PALB2 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène RAD51 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène RAD51C [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène XRCC2 [Concept NCIt]
- mutation germinale du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- mutation germinale du gène BRCA2 [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène BRIP1 [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène ERCC4 [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène FANCA [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène FANCB [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène FANCC [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène FANCD2 [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène FANCE [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène FANCF [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène FANCG [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène FANCI [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène FANCL [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène FANCM [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène PALB2 [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène RAD51 [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène RAD51C [Concept NCIt]
- mutation inactivante du gène XRCC2 [Concept NCIt]
- mutation somatique du gène BRCA1 [Concept NCIt]
Gène encodant
- Protéines des groupes de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
Gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Gène trouvé dans l'organisme
- humains [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- gène ou génome [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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