mutation du gène BRCA1

Libellé préféré : mutation du gène BRCA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une mutation qui est typiquement un changement héréditaire permanent de la séquence des nucléotides du gène BRCA1. Les substitutions de nucléotides uniques et de petites délétions ou insertions (1-20 bases) sont responsables de la majorité des mutations affectant le gène BRCA1. Environ 75 % de ces altérations résultent en une forme tronquée de la protéine de susceptibilité du cancer du sein de type 1. Les mutations du gène BRCA1 prédisposent les individus à des cancers du sein et de l'ovaire.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes BRCA1; Mutation précoce du gène du cancer du sein de type 1; Mutation des gènes BROVCA1; Mutation génétique du cancer du sein de type 1; Mutation du gène de susceptibilité au cancer du sein de type 1; Mutation BRCA1;

Détails

Identifiant d'origine

C19635;

CUI UMLS

C1511022;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Mutation du gène BRCA1 [Terme Préféré MedDRA]
- Mutation du gène BRCA1 [Terme DicoCLM]
Alignements automatiques exacts (par équipe CISMeF)
- BRCA1 gène mutation [Composé LOINC OBSOLETE ]
Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes BRCA [Concept NCIt]
- gène BRCA1 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- gène de réparation de recombinaison homologue [Concept NCIt]
- gène du groupe de complémentation FA [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire pouvant être associée à la(aux) pathologie(s)
- adénocarcinome péritonéal primitif non résécable de haut grade [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire avancé [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire localement avancé non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire métastatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de l'ovaire réfractaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope métastatique [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope non résécable [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux de haut grade de la trompe de Fallope réfractaire [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif métastatique à haut grade [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif à haut grade [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif à haut grade récidivant [Concept NCIt]
- adénocarcinome séreux péritonéal primitif à haut grade réfractaire [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Mutation du gène BRCA1 [Terme Préféré MedDRA]
- Mutation du gène BRCA1 [Terme DicoCLM]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- BRCA1 NP_009225.1:p.E23Vfs*17 [Concept NCIt]
- BRCA1 NP_009225.1:p.Q1756Pfs [Concept NCIt]
- variant de la protéine BRCA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Voir aussi inter- (CISMeF)
- LYNPARZA 100 mg, comprimé pelliculé [Spécialité pharmaceutique]
- LYNPARZA 150 mg, comprimé pelliculé [Spécialité pharmaceutique]
- cancer de la prostate métastatique résistant à la castration avec mutations des gènes BRCA 1/2 et pour lesquels la chimiothérapie n’est pas cliniquement indiquée [Indication]
- cancer du sein localement avancé ou métastatique HER2 négatif avec mutations BRCA1/2 [Indication]

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Vous pouvez consulter :

les recommandations
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