variant de la protéine BRCA1

Libellé préféré : variant de la protéine BRCA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour la protéine de susceptibilité au cancer du sein de type 1.;

Traductions automatiques par l'ANS : Variant de la protéine de susceptibilité au cancer du sein de type 1; Anémie de Fanconi du groupe de complémentation S Variant des protéines; Protéine-1 de la protéine de susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire; BRCA1 / BRCA2-contenant complexe, sous-unité 1 de la protéine; Variant de la protéine du cancer du sein et de l'ovaire; Variant de la protéine BRCA1;

CUI Metathesaurus NCI : CL514258;

Détails

Identifiant d'origine

C131467;

CUI UMLS

C4329432;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène BRCA1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- protéine BRCA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- BRCA1 NM_007294.3:c.5265_5266insC [Concept NCIt]
- BRCA1 NM_007294.3:c.68_69delAG [Concept NCIt]
- mutation du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène BRCA1 [Concept NCIt]
- mutation germinale du gène BRCA1 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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