protéine BRCA1

Libellé préféré : protéine BRCA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : La protéine de susceptibilité du cancer du sein de type 1 (1863 aa, environ 208 kDa) est codée par le gène BRCA1 humain. Cette protéine joue un rôle dans le maintien de l'ADN et dans la médiation de l'activité de l'ubiquitine E3 ligase.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-53 de la chaîne RING; Protéine précoce de type 1 du cancer du sein; Protéine-1 de susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire; Protéine de susceptibilité au cancer du sein de type 1; Complexe BRCA1 / BRCA2-contenant, sous-unité 1; EC6.3.2.-; Anémie de Fanconi du groupe de complémentation S; Protein Phosphatase 1, regulatory subunit 53; Protéine du cancer du sein et de l'ovaire; BRCA1;

Détails

Identifiant d'origine

C17815;

CUI UMLS

C1528558;

Alignements automatiques CISMeF supervisés
- Gène BRCA1 [MeSH Concept]
- Protéine BRCA1 [MeSH Concept]
- gène BRCA1 [Descripteur MeSH]
- protéine BRCA1 [Descripteur MeSH]
- protéine BRCA1 [Concept SNOMED CT]
Anomalie moléculaire dans le produit de gène associée à la(aux) pathologie(s)
- Carcinome de la prostate [Concept NCIt]
- Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l'ovaire [Concept NCIt]
- cancer d'un ovaire [Concept NCIt]
- carcinome colique [Concept NCIt]
- carcinome du sein [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Correspondances UMLS (même concept)
- Protéine BRCA1, homme [MeSH Concept]
- Protéine BRCA1, humain [MeSH Concept Supplémentaire]
Produit de gène ayant pour fonction(s) biochimique(s)
- Protéines des groupes de complémentation de l'anémie de Fanconi [Concept NCIt]
- protéine de régulation de l'ubiquitination [Concept NCIt]
Produit de gène ayant pour variante(s)
- BRCA1 NP_009225.1:p.E23Vfs*17 [Concept NCIt]
- BRCA1 NP_009225.1:p.Q1756Pfs [Concept NCIt]
- variant de la protéine BRCA1 [Concept NCIt]
Produit de gène issu de l'(des) organisme(s)
- humains [Concept NCIt]
Produit de gène jouant un rôle dans la fonction biologique
- dégradation de protéines ubiquitinylées [Concept NCIt]
- points de contrôle du cycle cellulaire [Concept NCIt]
- recombination de l'ADN [Concept NCIt]
- remodelage de la chromatine [Concept NCIt]
- régulation transcriptionnelle [Concept NCIt]
- réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- réparation de la recombinaison [Concept NCIt]
- réparation des ruptures de double brin d'ADN [Concept NCIt]
- ubiquitinylation [Concept NCIt]
Produit de gène étant de type de marqueur biologique
- marqueurs tumoraux [Concept NCIt]
Produit de gène étant un élement de la(des) voie(s)
- régulation du récepteur des oestrogènes dans la voie du CARM1 [Concept NCIt]
- voie BARD1 [Concept NCIt]
- voie de la susceptibilité au cancer [Concept NCIt]
- voie de signalisation ATM [Concept NCIt]
- voie du point de contrôle G2/M [Concept NCIt]
Produit de gène étant une partie physique de
- ubiquitin-protein ligase complexes [Concept NCIt]
Produit du gène
- gène BRCA1 [Concept NCIt]
- gène d'une enzyme [Concept NCIt]
- gène d'une transférase [Concept NCIt]
- gène de l'ubiquitine-transférase [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- protéine, peptide ou acide aminé [Type sémantique UMLS]
- substance biologiquement active [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients