BRCA1 NM_007294.3:c.68_69delAG

Libellé préféré : BRCA1 NM_007294.3:c.68_69delAG;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Délétion des deux nucléotides des positions 68 et 69 de la séquence de codage du gène BRCA1.;

Traductions automatiques par l'ANS : BROVCA1 c.68 _ 69delAG; NM _ 007294.3 : c.68 _ 69delAG; BRCA1 187delAG; BRCA1 c.68 _ 69delAG; BRCA1 NM _ 007294.3 : c.68 _ 69delAG; BRCA-1 c.68 _ 69delAG; Cancer du sein 1 c.68 _ 69delAG; Susceptibilité au cancer du sein de type 1 c.68 _ 69delAG; BRCA1 185delAG; Breast Cancer 1, early onset c.68 _ 69delAG;

CUI Metathesaurus NCI : CL514255;

Code SNP : rs386833395;

Détails

Identifiant d'origine

C131473;

CUI UMLS

C4319775;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène BRCA1 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- gène de réparation de recombinaison homologue [Concept NCIt]
- gène du groupe de complémentation FA [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- BRCA1 NP_009225.1:p.E23Vfs*17 [Concept NCIt]
- variant de la protéine BRCA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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