BRCA1 NM_007294.3:c.5265_5266insC

Libellé préféré : BRCA1 NM_007294.3:c.5265_5266insC;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Pose d'un seul nucléotide de cytosine entre les positions 5265 et 5266 de la séquence codante du gène BRCA1.;

Traductions automatiques par l'ANS : BRCA1 c.5265 _ 5266insC; BRCA1 c.5266dup; BRCA-1 c.5265 _ 5266insC; NM _ 007294.3 : c.5265 _ 5266insC; BRCA1 c.5266dupC; BROVCA1 c.5265 _ 5266insC; NM-007294.3c.5266dupC; BRCA1 NM _ 007294.3 : c.5265 _ 5266insC; Breast Cancer 1, early onset c.5265 _ 5266insC; NM _ 007294.3 : c.5266dup; Cancer du sein 1 c.5265 _ 5266insC; BRCA1 5382insC; Sensibilité au cancer du sein de type 1 c.5265 _ 5266insC; BRCA1 5382 _ 5383insC, 5382insC;

CUI Metathesaurus NCI : CL514254;

Code SNP : rs397507246;

Détails

Identifiant d'origine

C131475;

CUI UMLS

C4321354;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes BRCA [Concept NCIt]
- gène BRCA1 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- gène de réparation de recombinaison homologue [Concept NCIt]
- gène du groupe de complémentation FA [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- BRCA1 NP_009225.1:p.Q1756Pfs [Concept NCIt]
- variant de la protéine BRCA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients