mutation germinale du gène BRCA1

Libellé préféré : mutation germinale du gène BRCA1;

Synonyme CISMeF : Mutation germinale BRCA1;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène BRCA1, qui prend son origine dans les gamètes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation des gènes de la lignée germinale BROVCA1; Mutation génétique du cancer du sein de type 1 de la lignée germinale; Mutation génétique de la lignée BRCA1;

CUI Metathesaurus NCI : CL552398;

Détails

Identifiant d'origine

C150629;

CUI UMLS

C4725885;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes BRCA [Concept NCIt]
- gène BRCA1 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- gène de réparation de recombinaison homologue [Concept NCIt]
- gène du groupe de complémentation FA [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- variant de la protéine BRCA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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