mutation délétère du gène BRCA1

Libellé préféré : mutation délétère du gène BRCA1;

Synonymes NCIt : mutation délétère du gène de susceptibilité au cancer du sein, type 1; mutation délétère du gène BROVCA1;

Définition NCIt : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène BRCA1 est associé à un risque accru de maladies.;

CUI Metathesaurus NCI : CL512134;

Détails

Identifiant d'origine

C128814;

CUI UMLS

C4289700;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes BRCA [Concept NCIt]
- gène BRCA1 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- gène de réparation de recombinaison homologue [Concept NCIt]
- gène du groupe de complémentation FA [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- syndrome BRCA 1 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- variant de la protéine BRCA1 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

les recommandations
les documents concernant l'enseignement
les documents destinés aux patients