BRCA2 NM_000059.3:c.5946delT

Libellé préféré : BRCA2 NM_000059.3:c.5946delT;

Définition NCIt : Délétion du nucléotide thymine en position 5946, de la séquence de codage du gène BRCA2.;

Traductions automatiques par l'ANS : BRCA2 NM _ 00059.3 : c.5946 _ 5946delT; BRCC2 c.5946delT; BRCA2 NM _ 00059.3 : c.5946delT; NM _ 00059.3 : c.5946delT; BRCA2 6174delT; FANCD1 c.5946delT; Cancer du sein 2, gène early onset c.5946delT; BROVCA2 c.5946delT; NM _ 00059.3 : c.5946 _ 5946delT; XRCC11 c.5946delT; Cancer du sein 2 c.5946delT; BRCA2 c.5946 _ 5946delT; BRCA2 c.5946delT; Susceptibilité au cancer du sein de type 2 gène c.5946delT;

CUI Metathesaurus NCI : CL373194;

Code SNP : rs80359550;

Détails

Identifiant d'origine

C131477;

CUI UMLS

C4318454;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- groupe de complémentation croisant de rayons X [Concept NCIt]
- gène BRCA2 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- gène du groupe de complémentation FA [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- BRCA2 NP_000050.2:p.S1982Rfs*22 [Concept NCIt]
- variant de la protéine BRCA2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

Vous pouvez consulter :

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