variant de la protéine BRCA2

Libellé préféré : variant de la protéine BRCA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Une variation dans la séquence des acides aminés pour la protéine de susceptibilité au cancer du sein de type 2.;

Traductions automatiques par l'ANS : Protéine-2 de la protéine de susceptibilité au cancer du sein et de l'ovaire; Complexe BRCA1 / BRCA2-contenant, variante de la protéine Subunit 2; Variant de la protéine suppressive de la tumeur du cancer du sein 2; Cancer du sein 2, variante de la protéine à début précoce; Variant de la protéine de susceptibilité au cancer du sein de type 2; Variant de la protéine BRCA2; Variant de la protéine D1 du groupe anémie de Fanconi;

CUI Metathesaurus NCI : CL514260;

Détails

Identifiant d'origine

C131468;

CUI UMLS

C4329434;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- gène BRCA2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Produit de gène étant une variante de
- BRCA2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]
Variation d'une séquence du produit de gène encodée par le(s) gène(s) mutant(s)
- BRCA2 NM_000059.3:c.5946delT [Concept NCIt]
- mutation du gène BRCA2 [Concept NCIt]
- mutation délétère du gène BRCA2 [Concept NCIt]
- mutation germinale du gène BRCA2 [Concept NCIt]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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