mutation délétère du gène BRCA2

Libellé préféré : mutation délétère du gène BRCA2;

Synonymes NCIt : mutation délétère du gène de susceptibilité au cancer du sein, type 2; mutation délétère du gène XRCC11; mutation délétère du gène FANCD1;

Définition NCIt : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène BRCA2 est associé à un risque accru de maladies.;

CUI Metathesaurus NCI : CL512135;

Détails

Identifiant d'origine

C128815;

CUI UMLS

C4287905;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes BRCA [Concept NCIt]
- groupe de complémentation croisant de rayons X [Concept NCIt]
- gène BRCA2 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- gène du groupe de complémentation FA [Concept NCIt]
Anomalie moléculaire associée à la(aux) pathologie(s)
- syndrome BRCA2 [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- variant de la protéine BRCA2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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