mutation germinale du gène BRCA2

Libellé préféré : mutation germinale du gène BRCA2;

Synonyme CISMeF : Mutation germinale BRCA2;

Traductions automatiques des définitions par l'ANS : Un changement dans la séquence des nucléotides du gène BRCA2 qui est issu des gamètes.;

Traductions automatiques par l'ANS : Mutation génétique de la lignée XRCC11; Mutation germinale du gène FANCD1; Mutation germinale du cancer du sein de type 2; Mutation germinale du gène BRCA2;

CUI Metathesaurus NCI : CL552401;

Détails

Identifiant d'origine

C150630;

CUI UMLS

C4725886;

Anomalie moléculaire affectant le(s) gène(s)
- famille de gènes BRCA [Concept NCIt]
- groupe de complémentation croisant de rayons X [Concept NCIt]
- gène BRCA2 [Concept NCIt]
- gène de réparation de l'ADN [Concept NCIt]
- gène du groupe de complémentation FA [Concept NCIt]
Concept appartenant au(x) sous-ensemble(s)
- terminologie de CTRP [Concept NCIt]
Gène mutant encodant la variation d'une séquence du produit de gène
- variant de la protéine BRCA2 [Concept NCIt]
Type(s) sémantique(s)
- dysfonctionnement cellulaire ou moléculaire [Type sémantique UMLS]

Position du mot-clé dans l'(les) arborescence(s) :

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